丈夫当世界最丑的她是摇钱树 被做成木乃伊展览

1834年，朱丽亚•帕斯特拉娜出生在墨西哥。在当时的画像中，她的形象是浑身长满浓密的毛，下嘴唇很厚。

其实这个女人生了两种极为罕见的疾病：肥大症，即荷尔蒙分泌紊乱导致毛发激增；牙龈增生，会导致嘴唇变厚。

她爱慕兰特，兰特后来也娶了他，很可能就是为了掌控朱丽亚•帕斯特拉娜挣来的钱。

1860年，朱丽亚•帕斯特拉娜在莫斯科生下了一个儿子。她的儿子也遗传了她的疾病，没过多久就夭折了。她自己也难产死了。

但是兰特并不打算失去这棵摇钱树。他用防腐香料保存这两具尸体，继续巡回展览这两具木乃伊。

19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”于震寰都表现重度cGHt，同时有牙龈增生和面部特征改变。

1857年，英国《柳叶刀》杂志最早报告了朱莉娅·帕斯特拉娜。150年来，关于“胡子小姐”的讨论涉及到了达尔文学说和返祖现象等重大问题，但一直没有找到导致这种罕见现象的遗传缺陷。

最近，由中国医学科学院—北京协和医学院张学教授领导的联合团队的遗传学研究，为从分子水平上理解cGHt发病机制带来了独特的研究视角。

张学教授告诉记者：“cGHt病例和家系特别少见，这无疑就在资源上限制了关于该病的遗传学研究。”

张学及其合作者首先收集了3个呈常染色体显性遗传的中国人cGHt家系和1名患重度cGHt伴牙龈增生的散发个体；继之通过全基因组扫描将cGHt的遗传位点定位到染色体17q24.2-q24.3区域；进一步应用全基因组拷贝数检测、荧光定量PcR和间期核荧光原位杂交(FISH)等多项先进技术，确定染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变对无论有无牙龈增生的cGHt都起到决定性的作用。在3个来自不同地区的cGHt家系中，每个多毛个体都相应遗传下来了长度不等的基因组DnA缺失；而散发个体却携带一个新发的、长度近143万碱基对的基因组DnA倒位重复。

张学教授强调：“我们的工作明确了cGHt是一种基因组病(genomicdisorder)。但是，从发现染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变到阐明cGHt发生的分子机制还有很长一段路要走。”

以上工作主要是在国家自然科学基金重点项目和创新群体基金的资助下完成的，同时得到贺林院士、于军研究员和王明荣教授实验室的大力支持，论文已于5月21日在《美国人类遗传学杂志》(theAmericanJournalofHumanGenetics，AJHG)在线发表，美国《科学》及英国《新科学家》等杂志和媒体也进行了同期报道。